L'origine du syndrome des cheveux incoiffables identifiée
Biologie
En 1973, le syndrome rare des cheveux incoiffables ou « pili trianguli et canaliculi », a été décrit par un dermatologue toulousain. Plus de 40 ans plus tard, Michel Simon, directeur de recherche Inserm et ses collaborateurs de l'"Unité différenciation épidermique et autoimmunité rhumatoïde" (Inserm/CNRS/Université Toulouse III - Paul Sabatier) en ont identifié la cause génétique. Ces résultats sont publiés dans la revue The American Journal of Human Genetics.
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Bibliography
Mutations in Three Genes Encoding Proteins Involved in Hair Shaft Formation Cause Uncombable Hair Syndrome
F. Buket Ü. Basmanav, Laura Cau, Aylar Tafazzoli, Marie-Claire Méchin, Sabrina Wolf, Maria Teresa Romano, Frederic Valentin, Henning Wiegmann, Anne Huchenq, Rima Kandil, Natalie Garcia Bartels, Arzu Kilic, Susannah George, Damian J. Ralser, Stefan Bergner, David J.P. Ferguson, Ana-Maria Oprisoreanu, Maria Wehner, Holger Thiele, Janine Altmüller, Peter Nürnberg, Daniel Swan, Darren Houniet, Aline Büchner, Lisa Weibel, Nicola Wagner, Ramon Grimalt, Anette Bygum, Guy Serre, Ulrike Blume-Peytavi, Eli Sprecher, Susanne Schoch, Vinzenz Oji, Henning Hamm, Paul Farrant, Michel Simon, and Regina C. Betz
The American Journal of Human Genetics, novembre 2016
DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.10.004
