Une supplémentation en vitamine pourrait améliorer certains symptômes d’une myopathie sévère
Santé
La myopathie myotubulaire est une maladie génétique rare due à des mutations d’un gène, le gène MTM1. Une étude menée chez l’animal par des chercheurs de l’Inserm du CNRS et de l’université de Strasbourg à l’IGBMC, en collaboration avec des équipes américaines apporte des précisions sur les mécanismes sous-jacents de cette maladie. Ces travaux, publiés dans la revue Science, suggèrent qu'une supplémentation en vitamine K pourrait améliorer certains symptômes de la maladie, ouvrant ainsi de nouvelles perspectives thérapeutiques.
Bibliographie
Dietary pro-oxidant therapy by a vitamin K precursor targets PI 3-kinase VPS34 function
Manojit Mosur Swamynathan 1,2 , Shan Kuang 1 †, Kaitlin E. Watrud 1 †, Mary R. Doherty 1 †, Charlotte Gineste 3 , Grinu Mathew 1,4 , Grace Q. Gong 5 , Hilary Cox 1 , Eileen Cheng 1 , David Reiss 3 , Jude Kendall 1 , Diya Ghosh 1 , Colleen R. Reczek 6 , Xiang Zhao 1 , Tali Herzka 1 , Saul Špokait 5 , Antoine N. Dessus 5 , Seung Tea Kim 1,2 , Olaf Klingbeil 1 , Juan Liu 7 , Dawid G. Nowak 8,9,10 , Habeeb Alsudani 1 , Tse-Luen Wee 1 , Youngkyu Park 1 , Francesca Minicozzi 1 , Keith Rivera 1 , Ana S. Almeida 1,11 , Kenneth Chang 1 , Ram P. Chakrabarty 6 , John E. Wilkinson 12 , Phyllis A. Gimotty 13 , Sarah D. Diermeier 14 , Mikala Egeblad 1,15 , Christopher R. Vakoc 1 , Jason W. Locasale 7 , Navdeep S. Chandel 6 , Tobias Janowitz 1 , James B. Hicks 1,16 , Michael Wigler 1 , Darryl J. Pappin 1 , Roger L. Williams 5 , Paolo Cifani 1 , David A. Tuveson 1 , Jocelyn Laporte 3 , Lloyd C. Trotman 1 *
Science, 25 octobre 2024
DOI : https://doi.org/10.1126/science.adk9167
